Η έλλειψη του ενζύμου G6PD είναι μια κληρονομούμενη (υπολειπόμενη φυλοσύνδετη) διαταραχή στο Χ χρωμόσωμα. Η κατανάλωση συγκεκριμένων τροφών όπως τα κουκιά ή φαρμάκων οδηγεί σε καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων του αίματος (αιμόλυση).
Η έλλειψη δεν είναι πάντα απόλυτη αλλά εξαρτάται από το φύλο ή την φυλή. Η ναφθαλίνη, η φάβα, η ασπιρίνη, η παρακεταμόλη, διάφορα αντιβιοτικά (κινολόνες, τριμεθοπρίμη-σουλφομεθοξαζόλη) σχετίζονται με κρίσεις αιμόλυσης.
Με βάση τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγεία παρουσιάζονται 5 γενετικές παραλλαγές
I: Σοβαρή ανεπάρκεια (<10% δραστηριότητα) με χρόνια (μη σφαιροκυτταρική) αιμολυτική αναιμία, II: Σοβαρή ανεπάρκεια (<10% δραστηριότητα), με διαλείπουσα αιμόλυση, III: Ήπια ανεπάρκεια (10-60% δραστηριότητα), αιμόλυση σε στρεσογόνους παράγοντες μόνο, IV: Μη ανεπάρκεια παραλλαγή, με κλινικά συμπτώματα , V: Αυξημένη δραστηριότητα του ενζύμου, χωρις κλινικά συμπτώματα
Τα περισσότερα άτομα με έλλειψη G6PD είναι ασυμπτωματικά. Οι συμπτωματικοί φορείς είναι σχεδόν αποκλειστικά άνδρες, αλλά οι θηλυκοί φορείς μπορεί να επηρεαστούν κλινικά λόγω τυχαίας αδρανοποίησης του Χ-χρωμοσώματος .Η κρίση παρουσιάζεται με ζαλάδες, ιλίγγους, εμετό, διάρροια, ταχυκαρδία, πυρετό, ίκτερο, διόγκωση της σπλήνας, αναιμία, η οποία μπορεί να καταλήξει σε θάνατο.
ΦΑΡΜΑΚΑ ΚΑΙ ΟΥΣΙΕΣ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΑΙΜΟΛΥΣΗ ΣΕ ΚΥΑΜΙΣΜΟ
• ß-Naphthol
• Niridazole
• Stibophen
• Nitrofurans
- Nitrofurantoin
- Nitrofurazone
• Quinolones
- Ciprofloxacin
- Moxifloxacin
- Nalidixic acid
- Norfloxacin
- Ofloxacin
• Chloramphenicol
• Sulfonamides
- Co-trimoxazole
(Sulfamethoxazole +
Trimethoprim)
- Sulfacetamide
- Sulfadiazine
- Sulfadimidine
- Sulfamethoxazole
- Sulfanilamide
- Sulfapyridine
- Sulfasalazine
(Salazosulfapyridine)
- Sulfisoxazole
(Sulfafurazole)
• Mepacrine
• Pamaquine
• Pentaquine
• Primaquine
• Methylene blue
• Dapsone
• Para-aminosalicylic acid
• Sulfones
- Aldesulfone sodium
(Sulfoxone)
- Glucosulfone
- Thiazosulfone
• Doxorubicin
• Rasburicase
• Phenazopyridine
(Pyridium)
• Acetylphenylhydrazine
• Phenylhydrazine
• Acetylsalicylic acid (Aspirin)
• Acetanilide
• Paracetamol (Acetaminophen)
• Aminophenazone (Aminopyrine)
• Dipyrone (Metamizole)
• Phenacetin
• Phenazone (Antipyrine)
• Phenylbutazone
• Tiaprofenic acid
• Furazolidone
• Streptomycin
• Sulfonamides
- Sulfacytine
- Sulfaguanidine
- Sulfamerazine
- Sulfamethoxypyridazole
• Phenytoin
• Glibenclamide
• Dimercaprol (BAL)
• Antazoline (Antistine)
• Diphenhydramine
• Tripelennamine
• Hydralazine
• Methyldopa
• Chloroquine & derivatives
• Proguanil
• Pyrimethamine
• Quinidine
• Quinine
• Isoniazid
• Trihexyphenidyl (Benzhexol)
• Dopamine (L-dopa)
• Procainamide
• Quinidine
• Toluidine blue
• Colchicine
• Probenecid
• Mestranol
• Isobutyl nitrite
• Menadiol Na sulfate
• Menadione
• Menadione Na bisulfite
• Phytomenadione
• Ascorbic acid (Vit C) σπάνια
• Arsine
• Berberine (in Coptis chinensis)
• Fava beans
• Naphthalene (in mothballs)
• Para-aminobenzoic acid
